Miopatia quê?

Foi através de uma biópsia ao músculo que se descobriu o diagnóstico do Martim: uma miopatia congénita nemalínica.


A miopatia nemalínica é uma doença neuromuscular hereditária ou congénita, que normalmente não é progressiva.

É difícil atribuir um grau de gravidade a esta doença pois esta é muito variável. No entanto, quando a gravidade é severa, as pessoas são afetadas pela miopatia desde o nascimento, enquanto que nos casos moderados ou suaves as pessoas podem inicialmente aparentar ser saudáveis.
Apesar do diagnóstico só ter sido conhecido quando o Martim já tinha cerca de três meses, os sintomas estiveram sempre presentes desde o primeiro dia.


A principal característica desta patologia é a fraqueza muscular dos braços, pernas, tronco, pescoço e rosto. No entanto existem sintomas associados como a dificuldade respiratória e/ou na deglutição, atrasos no desenvolvimento e dificuldade em caminhar.



Como no caso do Martim, alguns bebés com esta doença têm dificuldades respiratórias logo ao nascer ou após o nascimento.

Para auxiliar a respiração muitos bebés fazem uma traqueostomia, que consiste numa cirurgia feita na traqueia, onde é feita uma abertura e coloca-se um tubo de traqueostomia. Uma vez que este método envolve uma abertura cirúrgica para auxiliar a respiração, este é considerado ventilação invasiva.
Felizmente, não foi necessário o Martim fazer a traqueostomia, no entanto utiliza um método de ventilação não invasiva, BiPAP, para ajudar na respiração durante os períodos de sono, quer diurnos ou noturnos.
O BiPAP (Bilevel Positive Pressure Airway) tem a capacidade de gerar um fluxo de ar fazendo com que a pressão nas vias aéreas do Martim fique sempre positiva.

A fraqueza muscular no pescoço, que é considerada uma das principais características da miopatia nemalínica, faz com que muitos doentes sejam incapazes de receber e engolir as refeições e tenham dificuldades em comunicar.
Esta característica está bem presente no caso do Martim, uma vez que ele, desde o dia em que nasceu, é alimentado por uma sonda nasogástrica.

Todas estas informações resultam de pesquisas feitas após a confirmação do diagnóstico.
Nesse dia houve muitas dúvidas, muitos medos e algumas lágrimas à mistura. Mas também existiram certezas, a que iríamos sempre dar o melhor de nós para que o Martim tivesse muita qualidade de vida e que nada nos impediria de sermos o mais felizes que pudéssemos.
E não é que somos mesmo tão felizes?!



- A Mãe

Comentários

  1. Sara Almeida22 de maio de 2017 às 15:06

    Um Pequeno Gigante que dá grandes lições a pequenos adultos! Já nasceu vencedor o vosso príncipe! ����

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    Respostas
    1. Mãe do Sexto Esquerdo25 de maio de 2017 às 06:35

      Obrigada Sara. É verdade, é mesmo um vencedor desde que nasceu <3

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    2. Unknown25 de outubro de 2017 às 12:23

      Caríssima!
      Minha filha tem um bebê com nemaline. Ele tem 1 ano e 3 meses e foi diagnostico com a doença ainda no hospital. Assim como vocês, os pais do Luke e ele proprio são muito guerreiros. Luke precisou de traqueostomia. Se quiseres saber mais sobre ele, podes acessar o facebook.
      Grande abraço.

      Eliminar
  2. Diana Martins23 de maio de 2017 às 02:11

    Muito orgulho neste meu afilhado INCRÍVEL que nos surpreende e se supera a cada dia. Muito orgulho nestes pais.
    <3

    ResponderEliminar
  3. Maíra24 de maio de 2017 às 18:04

    Estamos ansiosos por conhecer vosso pequeno guerreiro. Gostei muito da idéia do blog. Vocês têm um filho lindo! Beijinhos do Brasil.

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